Лейциноз: симптомы болезни, лечение и профилактика


Заболевание лейциноз называют еще «болезнью кленового сиропа» из-за характерного запаха мочи. Данная проблема связана с нарушением обмена аминокислот. В результате, в моче обнаружено повышенное количество вещества лейцина.

Данное заболевание встречается крайне редко, его часто очень сложно диагностировать ввиду того, что недуг может протекать практически бессимптомно у детей грудного возраста.

Различают несколько вариантов лейциноза:

  • классический;
  • периодический;
  • промежуточный;
  • тиаминзависимый.

Причины

Лейциноз – это наследственное заболевание. Основными причинами данного недуга являются следующие факторы:

  • нарушение обмена кислот: изолейцина, лейцина, валина;
  • невозможность усваивания аминокислот;
  • генетическая предрасположенность, заболевание аутосомно-рецессивным типом наследования встречается у 1 на 120 000 – 300 000 новорожденных.

Симптомы лейциноза

Главными симптомами заболевания лейциноз принято считать такие проявления:

  • отказ от пищи ребенка;
  • тихий плач новорожденного;
  • частые срыгивания;
  • рвота;
  • подергивания отдельных групп мышц;
  • усиление мышечного тонуса;
  • вытягивание тела;
  • нарушение дыхания;
  • нарушение сознания;
  • скрещивание нижних конечностей.

Как правило, заболевание проявляется на 3-14 сутки после рождения ребенка.

Если Вы выявили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь к специалисту. Предупредить заболевание гораздо проще, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики лейциноза необходимо выполнить следующие манипуляции:

  • показать ребенка профессиональному педиатру и эндокринологу;
  • сдача общего анализа мочи на выявление аминокислот  с разветвленной цепью;
  • проведение селективного скрининга (при положительном результате моча дает положительную реакцию 2,4-динитрофенилгидразином);
  • сдача общего анализа крови.

Лечение лейциноза

Чем раньше приняты меры по лечению лейциноза, тем более благоприятный прогноз выздоровления пациента. Основные моменты в лечении таковы:

  • меры по снижению уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме;
  • специальная диета;
  • детоксикация организма;
  • принятие микстуры, состоящей из смеси 18 аминоксилот;
  • как только общее состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в его рацион вводится коровье молоко;
  • с 3 месяцев вводятся продукты, содержащие белок;
  • с 6-8 месяцев в рацион вводится желатин;
  • с 9,5 месяцев ребенок может употреблять молоко в объеме 120 мл в сутки;
  • строгий контроль диетолога в тандеме с сотрудничеством родителей.

Опасность

При тяжелом течении болезни могут наступать обморочные состояния и нарушение дыхания. Если не принимать комплексные меры по лечению болезни, прогноз заболевания неблагоприятный. Во избежание физического и психомоторного развития малыша, следует принимать экстренные меры после точной диагностики.

Профилактика

Профилактических мер данное заболевание не имеет. Но при своевременной диагностике и комплексном лечении возможно полное выздоровление пациента.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Поиск платных врачей эндокринологов для лечения и диагностики лейциноза в Ижевске

Ананьева Анжелика ВалерьевнаСпециальности
Ананьева Анжелика ВалерьевнаМесторасположение

Врач

Рейтинг

Ближайшее метро

Подробнее

Ананьева Анжелика Валерьевна
Ананьева
Анжелика Валерьевна
4.31